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シリーズ「これが病気の正体!」第4回

【閲覧注意】“40代までに100%がん” 家族性大腸ポリポーシス! ~大腸全域がポリープだらけに

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家族性大腸ポリポーシス(画像はモザイク加工のもの)

 40代までに「100%がん化」する病気がある。「家族性大腸腺腫症」(familial adenomatous polyposis:FAP)だ。「家族性大腸ポリポーシス」「家族性腺腫性ポリポーシス」とも呼ばれる。

 常染色体優性遺伝性の疾患で、大腸全域に無数(100個以上)の腺腫が発生し、40代までに「100%がん化」する。医療ドラマ『フラジャイル』第4話では、30代女性がこの病気であることが判明して……というエピソードが描かれた。

 「ドラマ『フラジャイル』で考える患者の“知らない権利”~正確な病理診断が残酷な結果を伝えることも」

 原因は、大腸がん発生の初期段階に関与するがん抑制遺伝子とされるAPC(adenoma polyposis coli)の異常だ。胃や小腸にも高頻度で腺腫(adenoma:良性腫瘍)を合併するが、胃体部のポリープは胃底腺ポリープ(非腫瘍性)の例が多い。

 発症者を中心に家系図をつくり「無症状者」を早期発見することが肝要だが、逆に手術のタイミングの見立てがむずかしい。がんになる前に、良性ポリープのたくさんある大腸を予防的に切り取る「予防的全大腸切除手術」を行うと、生涯、下痢状態が避けられない。

 手術はQOLの観点を考慮して、全結腸切除に直腸粘膜切除術を加えた「大腸粘膜全摘術」が実施される。がんが発生するのは粘膜からなので、直腸(がんが一番発生しやすい部位)は粘膜だけを切除するというわけだ。

 この場合、肛門括約筋が残されるため、永久的な人工肛門(ストーマ)はつくられない(手術後一時的に人工肛門がつくられる)。

堤寛(つつみ・ゆたか)

藤田保健衛生大学医学部第一病理学教授。慶應義塾大学医学部卒、同大学大学院(病理系)修了。東海大学医学部に21年間在籍し、2001年から現職。「患者さんに顔のみえる病理医」をモットーに、病理の立場から積極的に情報を発信。患者会NPO法人ぴあサポートわかば会とともに、がん患者の自立を支援。趣味はオーボエ演奏、日本病理医フィルハーモニー(JPP)団長。著書に『病理医があかす タチのいいがん』(双葉社)、『病院でもらう病気で死ぬな』(角川新書)、『父たちの大東亜戦争』(幻冬舎ルネッサンス)、『完全病理学各論(全12巻)』(学際企画)など。

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