「23アンド・ミー（23andMe）」のホームページ（https://www.23andme.com）
遺伝子検査ビジネスで急成長するアメリカのベンチャー企業「23アンド・ミー（23andMe）」。前回は、その簡単な検査システムや多彩なサービス内容、そして衝撃的な価格の安さについて紹介した。
だがしかし、落とし穴が待っていた。2013年11月、FDA（米国食品医薬品局）は、23アンド・ミーのDTC（消費者向け）遺伝子検査ビジネスに警告を発し、「唾液採取キットおよび個人ゲノムサービス（PGS）」販売停止を求めたのである。その真意は何だったのか？
販売停止の理由は明快だ。唾液採取キットは疾患の診断・予防などを目的としており、連邦食品医薬品化粧品法で規制される医療機器に相当し、市販前承認を受けていないため、利用者の安全が担保できないという点だった。
FDAは、警告書の中で遺伝子検査の結果が間違っていた場合や、検査結果が消費者に適切に理解されなかった場合は、深刻な問題が生じると懸念した。
がん関連リスクの検査結果が偽陽性（低リスクなのに高リスクと判定）の場合は、消費者を不必要な予防的な手術、化学療法や集中的な検査などに誘導する恐れがある。逆に偽陰性（高リスクなのに低リスクと判定）の場合は、病気のリスクを誤認させてしまう。
さらに、薬物応答性については、検査結果を信じた消費者が医薬品の用量を自分で変更するリスクや、服用を中止するリスクがある。脳梗塞を予防する抗凝固薬の効能結果を誤って伝えれば、血栓による塞栓症、出血による疾患、死亡などの重大な事態につながる恐れがある。
2013年12月30日付けのThe New York Times紙によれば、ある利用者が23アンド・ミーを含む3社のDTC遺伝子検査サービスを併用したところ、リウマチ、乾癬、冠動脈性心疾患などの疾患罹患リスクの結果は各社で異なり、2型糖尿病では高リスクや低リスクの範囲が企業によってまちまちだったという。
また、同記事は、検査結果が無意味であったことを理由に23アンド・ミーに対して集団訴訟が提起されたが、同社の支援者がFDAの警告に異議を唱える誓願書を提出したと報じた。この集団訴訟は、DTC遺伝子検査ビジネスの行く末に大きな波紋を投げかけた。
医学的な検査結果の提供を停止
では、FDAはどのような根拠から警告を発したのか？ それは、SNP（スニップ／一塩基多型）に基づく個人の形質や疾病罹患性の予測は、検査精度の信頼性の点で重大な問題があると判断したからに他ならない。
FDAは、23アンド・ミーのDTC遺伝子検査サービスは、主に遺伝子の外（非遺伝子領域）およびイントロンにある遺伝的マーカーの有無に基づいた不確実な予測であり、その不確実性が誤解を生み、信頼性を損ねかねないと考えた。イントロンとは、遺伝情報をもたず、タンパク質に翻訳されないDNA、つまり、DNAをRNAに転写しても正しい情報を読み取れない不要な遺伝子配列をいう。
検査キットが安価で誰でも手軽に利用できるDTC遺伝子検査は、将来の病気のリスクを減らせるかもしれないが、誤った判定によって判断を誤るリスクも高い。
遺伝子異常を知って、精神的動揺を受ける人、必ずしも必要ではなかった予防手術を受ける人もいる。個人の遺伝情報を安易に取り扱えば、利用者だけでなく、その血縁者にも影響を与える可能性もある。
FDAは、将来にわたって起きるさまざまな事態を想定し、23アンド・ミーのDTC遺伝子検査サービスにストップをかけ、検査精度と病気の予測力を向上させることが急務であることを内外に示した。厳しい警告と処分は表裏一体だったのだ。
確かにFDAが厳しい処分に踏み切り、DTC遺伝子検査サービスに心血を注いでいた各社は大打撃を受けた。23アンド・ミーは、データ提供の不備を認め、2013年11月22日以降にPGSを購入したユーザーに対して、疾患罹患リスクなどの医学的な解釈を付けた検査結果の提供を停止した。現在は、祖先解析に特化するサービスに転換、祖先判定や遺伝子検査の生データの提供は継続している。
23アンド・ミーは、およそ75万人ものゲノムデータを保有しているという。今後、検査キットの市販前承認が得られれば、海外進出する機会を虎視眈々と狙っているようだ。日本上陸はあるのだろうか？ 23アンド・ミーの広報担当者は、「法律や配送の問題があるため、現時点では日本へのサービスの提供は未定だ」と語る。
次回は、日本でも遺伝子検査への関心を集めた、米女優のアンジェリーナ・ジョリー氏の予防的乳腺切除手術のトピックを追ってみよう。
佐藤博（さとう・ひろし）
大阪生まれ・育ちのジャーナリスト、プランナー、コピーライター、ルポライター、コラムニスト、翻訳者。同志社大学法学部法律学科卒業後、広告エージェンシー、広告企画プロダクションに勤務。1983年にダジュール・コーポレーションを設立。マーケティング・広告・出版・編集・広報に軸足をおき、起業家、経営者、各界の著名人、市井の市民をインタビューしながら、全国で取材活動中。医療従事者、セラピストなどの取材、エビデンスに基づいたデータ・学術論文の調査・研究・翻訳にも積極的に携わっている。
連載「遺伝子検査は本当に未来を幸福にするのか？」バックナンバー
