遺伝性乳がんとは？発症の可能性が高いのは20代
米国がん協会（ACS）のLen Lichtenfeld氏は「従来の発症の確率（累積発症率）よりも精確かつ、現実を反映した推定値だ。『卵巣を摘出したくない』と願う女性も、『もっと早く摘出しておけば良かった』と後悔する女性もいるが、どのような選択肢があり、どのような結果がもたらされるかを冷静に判断するのに役立つ」と語る。
ただ、「乳がんの家族歴のない女性が遺伝子検査を受けるべきか否か」については、議論がある。家族歴も既往歴もないなら、BRCA1／2遺伝子変異陽性の確率は極めて低いとされるものの、例外もあるので、検査対象を広げるべきとする専門家の定見もある。
6月23日、乳がんと闘病中だった小林麻央さん（34）が亡くなった。遺伝性乳がんと報道されたが、遺伝子検査の結果、「BRCA1／2の変異は陰性で、遺伝性乳がんではなかった」と自身のブログで否定している。
また、2013年2月、米国の女優アンジェリーナ・ジョリーさんが予防のために健康な乳房を切除した。そもそも「遺伝性乳がん」とは何だろう？
多くのがんの主因は、喫煙や過度の飲酒などの生活習慣、紫外線や放射線、化学物質などの環境要因や老化だが、乳がん患者のおよそ5～10％は「BRCA1／2遺伝子変異」が原因で起こる「遺伝性乳がん卵巣がん症候群（HBOC）」だ。
欧米人を対象にしたデータによれば、「HBOC」の人は、一生のうちに乳がんを発症するリスクは一般人の約10倍。治療後、温存した乳房に新たながんができたり、対側乳がんを発症したり、卵巣がんにかかるリスクも高い。
昭和大学の中村清吾医師によると、一般的に乳がんは45歳以上に多いが、「HBOC」の人は若いうちに発症しやすく、特に「BRCA1遺伝子変異」では75％が50歳未満、25％が40歳未満に発症していることから、20代の発症は遺伝性が強いととしている（参考：「小林麻央さんが否定した「遺伝性乳がん」とは？ 発症リスク10倍、父娘遺伝も…」よりhttps://dot.asahi.com/dot/2017062300062.html）。
家族歴をできるだけ正確に医師に伝え、遺伝子カウンセリングを受けることが賢明
日本人の乳がん患者は、およそ9万人――。
乳がんも卵巣がんも、早期発見すれば治療できる。家族が同じ変異を持っているなら、BRCA 1／2遺伝子検査は予防医療の重要な選択肢になる。
ただ、BRCA1／2遺伝子検査は健康保険適用外のため、およそ20万～30万円の費用がかかる。家族歴をできるだけ正確に医師に伝え、遺伝子カウンセリングを受けることが賢明だ。
なお、BRCA1／2遺伝子変異は男性にもあり、男性乳がんや前立腺がんを発症する。父から娘に受け継がれて乳がんや卵巣がんにかかることもある。
「遺伝性乳がん卵巣がん症候群（HBOC）」についての詳しい情報は、特定非営利活動法人 日本HBOCコンソーシアム（http://hboc.jp/）を参照してほしい。
（文＝編集部）
