遺伝性の「乳がん」「卵巣がん」の発症リスクが最も高まる年齢は？（depositphotos.com）
英ケンブリッジ大学公衆衛生・プライマリケア学のAntonis Antoniou氏らは、「BRCA1遺伝子」や「BRCA2遺伝子」に変異がある女性が「乳がん」や「卵巣がん」を発症するリスクが最も高まる年齢などを明らかにした研究結果を『Journal of the American Medical Association（JAMA）』6月20日号に発表した（「HealthDay News」2017年6月20日）。
遺伝性の「乳がん」が発症するリスクが最も高まる年齢は31～40歳と51～60歳
Antoniou氏らは、1997～2011年に英国やオランダなどで登録されたBRCA1遺伝子変異陽性の6036人とBRCA2遺伝子変異陽性の3820人の計9856人を対象に前向きコホート研究（経年的追跡調査）を5年間にわたって実施した。9856人のうち4810人は、調査時に「乳がん」または「卵巣がん」の既往があり、5年間の追跡期間中に中央値で426人が乳がん、109人が卵巣がん、245人が対側乳がんの診断を受けた。
分析の結果、発症リスクは成人後、年齢が上がるにつれて急上昇し、「BRCA1遺伝子」の変異がある女性が「乳がんを発症」するリスクが高まる年齢は「31～40歳」に最大となり、その後は生涯にわたって横ばいだった。一方、「BRCA2遺伝子」の変異がある女性も成人後にリスクの上昇が始まり、「51～60歳」に最大となり、その後は生涯にわたって横ばいだった。
[an error occurred while processing this directive]親族に乳がん既往者がいれば発症リスクはさらに上昇
また「BRCA1遺伝子変異」がある女性が80歳までに「乳がん」を発症する確率（累積発症率）は72％、「卵巣がん」を発症する確率は44％。一方、「BRCA2遺伝子変異」がある女性が80歳までに「乳がん」を発症する確率は69％、「卵巣がん」を発症する確率は17％だった。
乳がんの診断後、20年間に対側乳がんを発症するリスクは、「BRCA1遺伝子変異」がある女性は41％、「BRCA2遺伝子変異」がある女性は21％だった。さらに、「BRCA1／2遺伝子変異」がある女性の乳がんの発症リスクは、女性の親族に乳がん既往者がいれば、さらに上昇し、変異の位置もリスクの増減に関与する事実なども判明した。
Antoniou氏は「今回は高精度のリスク推定を行うため、より大規模な前向きコホート研究を実施した。乳房や卵巣の予防的切除などの対策を取るべき時期を決める有益な知見となった」と推奨している。
従来の「BRCA1／2遺伝子変異」と「乳がん」や「卵巣がん」の発症リスクに関する後ろ向き研究によれば、70歳までの乳がん発症の確率（累積発症率）は「BRCA1遺伝子変異」がある女性は40～87％、「BRCA2遺伝子変異」がある女性は27～84％と幅が広く、精度が低かった。