米国で稀な遺伝性網膜疾患の「遺伝子治療薬」が初承認へ（depositphotos.com）
先進的な遺伝子治療のフロンティアが、また新たな日の目を見る日が来そうだ――。
10月12日、米国食品医薬品局（FDA）の諮問委員会は、「RPE65遺伝子変異」を原因とする「稀な遺伝性網膜疾患に有効な遺伝子治療薬」の承認を勧告することを全会一致で決定したと発表した。承認されれば、米国初の遺伝性疾患に対する遺伝子治療となる（「HealthDay News」2017年10月12日）。
[an error occurred while processing this directive]遺伝性網膜疾患の患者は米国内に約1000人
この遺伝子治療薬を開発した米国の製薬企業「Spark Therapeutics社」よると、遺伝性網膜疾患は若年期から進行し、最終的に失明する場合が多い。しかし、有効な治療薬がなかった。遺伝性網膜疾患に関連する遺伝子は数多くあり、RPE65遺伝子はその1つ。米国での患者数は約1000人と推定される。
今回の遺伝子治療薬の「voretigene neparvovec（商品名 Luxturna）」は、人体に無害なウイルスをベクターとして用いたRPE65遺伝子を網膜内の細胞に注入する治療薬。投与によって、遺伝子が正常な状態に修復され、細胞の機能が回復する。同薬の開発にも参加した医師は「最大限の回復のためには両眼に注入する必要がある」と説明する。
遺伝性網膜疾患の患者団体「Foundation Fighting Blindness」のStephen Rose氏によると、米国には失明の可能性がある遺伝性疾患の患者数は約20万人。遺伝性網膜疾患に関連する約250の遺伝子が同定されている。RPE65遺伝子はその1つで、患者数は少ない。
Luxturnaによる治療は、RPE65遺伝子変異のある患者の視力を正常レベルにまで回復させるわけではないが、視機能は改善する。Rose氏は「この治療によって患者は盲導犬や杖なしで移動できるようになる可能性がある。治療法がなかった患者に希望をもたらす新たな治療法だ」と話す。
10年以上前に治療を受けた患者の視力は現在も維持されている
FDAの諮問委員会が同薬の承認を勧告する根拠としてい遺伝子治療薬の臨床試験では、Luxturnaによる治療を受けた患者29人のうち27人（93％）にmulti-luminance mobility test （MLMT）で評価した視機能の改善が認められた。
治験の対象患者には4歳の小児もいたが、Rose氏は「できるだけ早い時期に治療を行い、網膜変性を抑制することが理想的だ。治療効果が一生生涯続くかどうかは不明だが、10年以上前にこの治療を受けた患者の視力は現在も維持されている」と述べる。
AP通信は、この治療を3年前に受けたCole Carperさん（11歳）と姉のCarolineさん（13歳）を紹介している。Coleさんは治療後、空を見上げて母に「あの光るものは何？」と尋ね、「あれは星よ」と教えられ驚いた。Caroline さんは「治療の後、雪や雨が降ってくるのを見て本当に驚いた。雨や雪は地面にあるものだと思っていた」と語っている。
今後、Luxturna が承認されれば、2種類の血液がんに対する抗CD19キメラ抗原受容体T細胞（CART）療法に続く3件目の遺伝子治療の承認となり、遺伝性疾患に対する遺伝子治療としては初となる。
米ニクラウス小児病院のZenia Aguilera氏は「遺伝性眼疾患の遺伝子治療においてFDAは、大きな一歩を踏み出した。治療費の算定や保険適用などの課題は残るが、救済される患者の恩恵は計り知れない」と期待を寄せている。