世界初、筋ジストロフィー治療薬を承認（shutterstock.com）
9月19日米国FDAはデュシャンヌ型筋ジストロフィーの治療薬EXONDYS 51を承認した。全く治療法がなかった遺伝性疾患に対する初の治療薬だ（現実的には治療薬候補に等しいが）。
この病気は、X染色体にあるジストロフィンという遺伝子の異常によって起こる。ジストロフィンは筋肉細胞の表面に存在しているが、これがないと徐々に筋肉細胞が死んでいくため、筋力が低下していく。筋肉細胞は大きく伸び縮みするが、その際の細胞同士が擦れ合う際の潤滑油のような役割をしているのかもしれない。
[an error occurred while processing this directive]同じ遺伝子の異常によってベッカー型の筋ジストロフィーが起こる。発症時期や病気の進行速度の違いから区別されていた。両者の差は、デュシャンヌ型ではジストロフィンがなくなっているのに対して、ベッカー型では異常なジストロフィン蛋白が検出される。そして、後者の方が、病気の発症も進行も遅い。正常な蛋白でなくても、少しは機能しているのだろう。
原因遺伝子がX染色体にあるので、基本的には男性にしか発症しない。遺伝子異常の頻度から考えると、X染色体が2本ある女性の場合には、もうひとつのX染色体には正常な遺伝子があり、正常なジストロフィンを作ることができるので、病気にはならない。また、遺伝子が大きいためか、突然変異率も高い。出生男児3000人に一人程度の発症率なので、日本では年間150-200人が発症していると考えられる。
このEXONDYS 51という薬剤は、人工的な核酸（DNAを少し変化させているので、DNAやRNAとは少し違う）であり、ジストロフィン遺伝子がDNAを元にしてメッセンジャーRNAを作る際に、51番目のエクソンを飛ばして、メッセンジャーRNAを創り出すように設計されている。
これによって、ジストロフィン蛋白（完全に正常ではないが）を増やす作用がある。一般的な薬剤の分子量は500未満だが、核酸の塩基で換算すると30塩基がつながっているため、分子量は10,000を越える大きな分子となっている。
この薬剤は臨床的な治療効果が証明されていない。もとになったデータの一つでは、週1回の静脈注射で、40週後の筋肉内ジストロフィン蛋白量が、正常人に比べて治療前0.16%から、0.44%に増えたことが示されていた。増えたといっても、正常人の0.5%未満であるし、最も多かった患者さんでも、1.57%に過ぎない。治療前の0.16％というのは、われわれの細胞は、この程度のスプライシングエラーをしているのであろう。